根据病史，临床表现和体格检查可予诊断，但本症应与假性乳房发育(乳房脂肪堆积)、乳腺癌、神经纤维瘤等鉴别。应详细询问服药史，仔细体检，按压乳头看有无泌乳或血性分泌物溢出，检查睾丸及第二性征、测定肝功能、睾酮、雌激素、血泌乳素、LH、HCG、乳房X线钼靶摄片、蝶鞍摄片、全胸片，头颅或胸部CT，MIR检查，有助于对乳腺癌、垂体瘤及肺癌等作鉴别诊断。肿块的针吸细胞学检查有助于定性诊断。

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