诊断包括实检典型的PCOS，即所谓Stein-Leventhal综合征，诊断并不困难，然临床多见非典型者则应作必要的实验性检查和卵巢病理。
一、激素测定
(一)促性腺激素：约75%患者LH升高，PSH正常或降低，LH/FSH≥3。
(二)甾体激素
1.雄激素，包括睾酮、双氢睾酮、雄稀二酮和17酮类固醇升高。由于SHBG降低使游离态雄激素升高。
2.雌激素总量可达140pg/ml，雄二醇相当于卵泡早期水平约60pg/ml，性腺外雌酮生成增加使E1/E2≥1。
3.肾上腺DHEAS生成增加，血浆浓度≥3.3μg/ml，17羟孕酮也增高(正常<200ng/dL)，然若≥800ng/dl应考虑为迟发型先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶或11β羟化酶缺陷。若处200～800ng/dl者，应作ACTH试验(Cotrosyn0.25mg iv)注药后60分钟17羟孕酮升高者为先天性肾上腺皮质增生。
(三)催乳素(PRL)：约25～40%患者≥25ng/ml。
(四)胰岛素(insulin)；空腹胰岛素升高≥14mu/L，IGF-I升高(正常120mmol/L)，血浆IGF-I结合蛋白质降低(正常<300ng/mL)。
(五)阿黑皮素元(proopiomelancortin，POMC)及其衍生物：β-促脂素、β-内啡肽和β-MSH升高，ACTH正常或升高。TSH和GH正常。
二、超声检查
[1]双侧卵巢多囊性增大，被膜增厚回声强。被膜下可见数目较多，直径2～9mm囊状卵泡一侧或者两侧各有10各以上。围绕卵巢边缘，呈车轮状排列，称为项链征。卵巢间质回声不均，子宫内膜肥厚，应注意排除子宫和卵巢肿瘤及肾上腺病变。
三、后腹膜充气造影及子宫输卵管造影
目的观察卵巢和肾上腺形态、大小，以鉴别再高雄激素血症原因。
四、诊刮和子宫内膜病检
凡≥35岁患者，应作常规诊刮和内膜病检，以了解内膜组织学变化(腺囊型/腺瘤型/不典型增生过长)，并排除内膜癌。
五、内窥镜
包括陷窝镜和腹腔镜，以直接观察卵巢形态学或施以活检、穿刺、楔切和电烙等治疗。
六、CT和磁共振
以鉴定和除外盆腔肿瘤。
七、剖腹探查
以拟诊卵巢肿瘤或欲行卵巢楔切时施行。
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