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什么叫成骨发育不全?

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成骨不全

成骨发育不全的病症极为罕见,据文献记载,该病的发病率仅为万分之零点二到万分之四。

成骨发育不全,民间亦称为“鬼怪骨”,这是一种骨骼发育不良的遗传性疾病。出生后,患儿极易发生骨折。用力时肌腱的拉扯或轻微的碰撞即可以导致骨折,但不伴剧痛。青春期后,可能由于内分泌的变化,骨折倾向减低,由于多次骨折及弓形腿,故下肢短,患者呈短肢性侏儒,耳骨硬化导致耳聋。眼部特点为蓝色巩膜。皮肤薄,易有皮下出血。X线示骨皮质极薄,骨质疏松,透亮度明显增高,有多处骨折。

成骨发育不全分先天性和迟发性两种,先天性成骨不全是指出生时在母胞内就已发生多次骨折,伴有心脏部等其他疾病,容易夭折。迟发性成骨不全以婴儿时期开始,成年后骨折病程会自然停止,但骨折造成的肢体残疾难以逆转。

成骨发育不全为严重的常染色体显性遗传病,楼主的孩子的病就是遗传过来的。

PS:此病子女发病率高,故患者不宜生孩子。