成骨不全
成骨不全是一种遗传病，由编码Ⅰ型胶原的基因的突变导致。成骨不全的Sillence分类(Ⅰ～Ⅳ型)是根据该病的临床特征进行的分类。一项临床试验纳入成骨不全的成人，我们使用双能X线吸收仪获得其全身影，可见广谱的骨骼表现，从骨骼轻度异常(患Ⅰ型成骨不全的38岁妇女)到严重变形(患Ⅲ型成骨不全的40岁男性)。在大多数成人患者中，可见脊柱侧弯。一位患者的股骨和胫骨中有矫形棍，另一位患者桡骨中有一支矫形棍(箭头)。一位患者在18岁时因多发性骨折接受了双腿截肢术，两位患者的膝部存在骺生长板断裂的典型证据(“爆米花样骨骺”)(箭头)。在围生期，Ⅱ型成骨不全具有致死性，因其可导致严重骨折和变形。在婴儿期和儿童期发生骨折的Ⅲ型或Ⅳ型成骨不全患者可以生存，但会出现进行性骨变形。Ⅰ型成骨不全与骨折危险增加相关，但通常不导致骨骼变形。人们发现Ⅰ型胶原基因的很多突变与成骨不全相关。通常情况下，该病的骨骼变形由分子螺旋稳定性被破坏导致，而Ⅰ型成骨不全与结构正常的胶原生成不足相关。双膦酸盐治疗可降低儿童期骨折的危险，但关于其在成人中应用的相关信息很少。
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