成骨不全
“成骨不全”即通常所说的“玻璃娃娃”,是一种罕见疾病,发病率约1/10000-2/10000。患者主要症状是体内严重缺钙导致骨质密度不足,极易发生骨折或骨骼变形,身高也受到影响,该病还没有治愈的办法。但如发现及时进行治疗,病情能够得到改善。目前,国际上诸多医疗机构采用双磷酸盐治疗儿童的“成骨不全症”,取得良好效果,经治疗的患者的生活质量得到改善,有的患者从卧床不起到可以乘坐轮椅,有的人骨折频率降低。
参考治疗方法:
第2代双磷酸盐Pamidronate(帕米磷酸钠),Glorieux等通过静脉给药,每4~6个月给3天,每日1.5~3. 0mg/ kg,且每日给800~1 000mg的钙和400IU的维生素D。应用于30例严重成骨不全儿童,经1~5年治疗后,骨密度及掌骨皮质厚度增加,放射学可见的骨折发生率降低。且减轻了疼痛。其他报告也支持这一结果。
此类药的作用机理为:抑制骨吸收,引起血清钙下降,致PTH上升,接着1,252二基维生素D上升;PTH上升致尿钙下降和磷酸尿,血清磷酸下降。正是这样,抑制破骨,利于成骨。第3代双磷酸盐,利塞膦酸钠(唯善)片抗骨吸收强度是帕米磷酸钠的50倍,儿童可按照帕米磷酸钠治疗剂量的1/50(0.03-0.06mg/kg/d)给利塞膦酸钠,每4~6个月给予口服3天。
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