一位患抗维生素D佝偻病(俗称驼背)的父亲抱着一岁半的女儿到医院求医,医生发现这名女婴也出现了像他父亲一样的遗传性疾病,表现为O形腿,背部骨骼发育畸形,这位父亲想知道,为什么这种病会遗传,医生解释了个中缘由:
抗维生素D佝偻病又称低磷酸盐血症,这是一种低磷酸盐血症导致骨发育障碍为特征的遗传病,患者由于肾小管对磷酸盐再吸收障碍,血磷下降,尿磷增多,肠道对磷、钙吸收不良而影响骨质钙化,形成佝偻病。
佝偻生女要小心 女婴也O形腿背部骨骼畸形
佝偻病会遗传,如果是女性佝偻病患者,和正常男性婚配,子女各有二分之一是佝偻病,如果是男性佝偻病患者,和正常女性婚配,男性肾小管对磷酸盐再吸收障碍一定会遗传给女儿,因此,女儿将全部是患者,儿子则全为正常。
据医生介绍,佝偻病的女性患者多于男性患者,约2:1,但男性患者的临床症状比女性患者重,患儿多在一周岁左右发病,严重的有多发性骨折、骨痛、不能行走、生长发育缓慢等症状,有的有耳眼肾综合症,可发生严重的肾功能衰竭。
舞蹈病代代相传 三四十岁发病时早已结婚生子
中山一医院神经科接诊了不少舞蹈病患者,舞蹈病也是一种遗传性疾病,从发作到最后一般要持续20年,这个过程中,现代医学基本上无能为力,一些患者的身体由于长年卧床而变得像木板一样硬,他将丧失说话和吞咽能力,病情会毁掉他的脑子,出现智能障碍,并最终变为白痴,由于身体的剧烈运动,他们根本无法进食,有些人将食物吸入肺中,最终死于肺炎,一部分人会选择自杀。
医生说,更可怕的是,舞蹈病是一种要命的“传家宝”,这种病三四十岁以前一般不会发作,等到病发,人们一般都已经婚生子。
由于孩子从父母那里各继承一半基因,如果父母中的一方带有致病基因,其后代患病的机会是一半对一半,有时候,舞蹈病基因携带者的后代都有了自己的孩子,这种病才发作,一下子,一家三代人都处于舞蹈病的潜在危险之中。
据医生介绍,舞蹈病的基因若是母源遗传,则子女的发病年龄不会提前,且症状不加重,若是父源遗传,则子女的发病年龄提前,且症状严重。
小资料 舞蹈病并非爱跳舞
舞蹈病人刚发病时手里的杯子常常掉到地上,或者不由自主地摔跤,然后变得健忘,算不清自己有多少钱,想不起某个电话号码,莫名其妙地发脾气,身体运作逐渐变得像受别人遥控一样,身体四肢出现抽搐,越来越快,不停地抽搐,不停地颤抖。
最后,患者变得口齿不清,面部表情狂乱,眼球滚来滚去,舌头伸进伸出,下巴不停地拉动,他们得了一种可怕的遗传疾病―――舞蹈病。(唐迎春)
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