每个新生命都是父母亲的宝贝，当胎儿在妈妈的肚子里日渐成长时，许多妈妈便开始担心胎儿的健康、成长状况。这时产前的检查就显得相当重要，可以早些发现孕妇及胎儿异常，把握适当处理时机，位胎儿和妈妈做好健康的把关，其中又以高龄产妇最害怕的唐氏症更为重视。

唐氏症旧称蒙古症，是一种先天性疾病，唐氏症者最主要的问题是智能障碍。所谓唐氏症就是第21对染色体多一个，也就是说细胞内有47个染色体。

大致可分为三染色症、转位型、镶型，其中三染色症约占唐氏症患者的95%，与母亲的年龄增加有关，而转位型则约占唐氏症患者的4%。唐氏症是最常发生的染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一，发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍，也可能合并其它疾病，例如：先听性心脏病、肠道阻塞等。

唐氏症宝宝一般会有中等程度的智能不足，但是能够以完善的早期疗育方式加以改善。一般而言，唐氏症宝宝头短而小，脸平而宽，耳朵低小，鼻塌朝天，舌头肥大。刚出生的新生儿全身肌肉张力差，显得软绵绵的，皮肤缺乏弹性，比较松弛，手掌有断掌纹。

除了外观的特征，内在器官也容易先天畸形。大约二分之一的唐氏症宝宝会并发有先天性心脏病、心脏中隔缺损，伴随有肠胃道系统畸形的机率大约有6-10%，泌尿道异常则为3-5%，其它较少见的合并症有白血病、甲状腺功能低下症、痉挛症、视力异常等；有不少的患儿由于体温中枢机能不良，在小时候体温会不太稳定，特别容易有夏季热。

高危险群的孕妇都应接受产前遗传诊断，可以选择绒毛膜采样术或羊膜穿刺术，取得胎儿细胞做培养及分析，便能事先得知胎儿的染色体正常与否。该采用哪一种方法，则必须征询专业医师的意见，若选择绒毛膜采样术，最好在医学中心行之，而且执行时间应在怀孕十周之后，并应定期做超音波追踪检查，就能有效的在产前诊断出是否怀有唐氏症宝宝。

不论年纪大小，每位怀孕妇女都有可能生出唐氏儿，诞生下唐氏儿的危险机率却会随孕妇年龄增加而递增。所以，年纪越大的妇女，生下唐氏症小孩的机会也就越大。一个健康的30岁妇女，生下唐氏症宝宝的机率就高达百分之一。唐氏症胎儿不是高龄产妇的专利，年轻妇女更不可因此而忽略产前检查的重要性。

然而大多数的唐氏宝宝是生自20至35岁的母亲，而且也都没有家族史，因此怀孕16到20周间妈妈的血液抽检，便成了非常重要的筛检。若得到的检验值呈现过低的现象，就必须密切接受详细的超音波扫描，并安排羊膜穿刺检查，以确认胎儿是否异常。

行政院卫生署大力推行34岁以上高龄孕妇接受羊膜腔穿刺术。近年来研究显示，怀有唐氏儿的孕妇其血液中甲型胎儿蛋白(AFP)值偏低，而人类绒毛性腺激素(HCG)值偏高。因此34岁以下孕妇，可采用抽取母血作检查。

目前有两种不同的抽血检查，传统的检测是于怀孕第15-20周抽血，在用计算机精密地计算出孕妇怀有唐氏儿之危险机率。是一种初步筛检，如果想更进一步了解，就必须配合其它的产前检查，如超音波、羊膜穿刺术才能确定胎儿是否患有神经管缺损或唐氏症等疾病。据国外的经验统计，经由母血检查可以筛检出60%至70%之唐氏症，及90%以上之神经管缺损。

另一种检测方式是在怀孕10-14周(70-98天)之间，由孕妇血清中测量妊娠性血浆蛋白A值、游离性B绒毛刺激激素及超音波测量胎儿颈部透明带之厚度，在加上年龄、体重、胎儿头臀径之妊娠周数，采用产前唐氏症计算机软件便可估算出孕妇可能怀有唐氏症的危险机率。此项检测约有5%的孕妇属于高危险群，可确认出88%以上的唐氏儿妊娠。

若筛检结果孕妇怀有唐氏儿胎儿的危险机率高于1/270，则建议孕妇进一步接受羊膜穿刺术以确定胎儿是否患有唐氏症。

在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取少量(约20cc)的羊水检查胎儿染色体是否正常，一般大约需要两周才能得到染色体的诊断。如果是为了检查单一基因疾病，短则一周，长者可能要到三周才会有检查报告。

由于科技日新月异，临床检验技术发达，妇产科医师都可以利用精密准确的生化检验分析来找出可能怀有糖是胎儿的高危险孕妇案例，然后再进一步建议产妇接受羊水检查。

新发展的产前遗传诊断让孕妇有更多、更加的选择机会，而胎儿的健康必须靠每位妈妈的细心呵护及关注，才能为宝宝的健康奠定一个好的开始。期望让每对父母都能享受为人父母的喜乐，每个宝宝都能健康平安的成长。