Q:我今年34岁,现在已经怀孕6个月。在孕期检查时,医生建议我作一下唐氏综合征方面的检查。请问什么叫唐氏综合征?
A:人类染色体有23对,46条,其中22对为常染色体,第23对为性染色体。唐氏综合征指的是第21条染色体多了一条,所以医学上称为21-三体综合征,表现为特殊面容,如扁鼻,宽眼袋,眼赘皮,通贯手,肌肉松软,张力低,更主要的是智力低下,故又称先天愚型。
唐氏综合征好发于高龄孕妇,夫妻中有染色体异常者,生育过染色体异常儿的夫妇,反复无原¬因流产、死胎或新生儿畸形者等人群。目前,我们可以通过在孕中期对孕妇进行血清学筛查,查出此病的高危人群,然后经绒毛、羊水、胎儿血标本作染色体检查而确诊。对于唐氏综合征的筛查及诊断已列入我国《母婴保健法》中。
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